PGS oder PID: Welches Verfahren sollte man durchführen?

Genetische Untersuchungstechniken werden die sehr häufig bei In-vitro-Fertilisationen (IVF Behandlungen) in Zypern verwendet. Bei den Verfahren werden die Embryonen auf ihre genetische Struktur und Anomalien untersucht.

In Kombination mit einer IVF Behandlung verringern diese Verfahren das Risiko einer Fehlgeburt und erhöhen die Wahrscheinlichkeit auf eine Einnistung.

PGS (Präimplantationsscreening) und PID (Präimplantationsdiagnostik) in Zypern sind Gentests, die einer IVF Behandlung noch höhere Erfolgschancen geben. Durch diese Verfahren können genetisch bedingte Krankheiten ausgeschlossen werden. Paare, die von einer genetischen Störung betroffen sind, haben die Möglichkeit, ein biologisch kerngesundes Kind zu zeugen.

PGS und PID werden oft verwechselt, sind aber zwei verschiedene Untersuchungen die in Verbindung mit einer IVF Behandlung angewendet werden können.

Was ist das PGS-Verfahren?

Das PGS Verfahren (Präimplantationsscreening) ist ein Gentest, der Embryonen auf Chromosomenanomalien (Aneuploidie) untersucht.

Die Aneuploidie ist eine Genommutation (numerische Chromosomenaberration), bei der einzelne Chromosomen zusätzlich zum üblichen Chromosomensatz vorhanden sind oder fehlen. Infolgedessen sind 45 oder 47 Chromosomen anstelle der normalen 46 Chromosomen vorhanden. Zahlreiche Studien zeigten, dass ein hoher Anteil menschlicher Eizellen von Aneuploidie betroffen ist, was mit dem Alter der Frau zusammenhängt. Bei Frauen über 40 ist die Hälfte der Eizellen, die bei einer IVF Behandlung entnommen werden abnormal. Auch die Aneuploidie-Rate in den Spermien beträgt 6-7 %. Bei schwerer Azoospermie kann die Rate noch höher sein.

Aneuploide Embryonen sind meist der Grund für Fehlgeburten, fehlgeschlagenen IVF-Zyklen und Geburtsfehlern. 80 % aller Fehlgeburten können auf Chromosomenanomalien beim Embryo zurückgeführt werden.

Je älter die Patienten bei ihrer IVF Behandlung sind, desto höher ist die Chance, dass eine hohe Anzahl an aneuploiden Embryonen entstehen, daher wird eine PID Analyse der Embryonen vor dem Transfer in die Gebärmutter dringend empfohlen.

Beim PGS Verfahren wird die chromosomale Zusammensetzung der Embryonen untersucht und auch nach ihrer Qualität eingestuft. Nur Embryonen, die chromosomal normal (euploid) sind, werden in die Gebärmutter der Mutter übertragen. Studien zeigten, dass bei einer IVF Behandlung in Verbindung mit dem PGS Verfahren die Schwangerschaftsraten bei über 75 % lagen.

Wem wird das PGS Verfahren empfohlen?

• Frauen, die über 35 Jahre alt sind
• Frauen, die eine Fehlgeburt hatten
• Frauen, die mehrere fehlgeschlagene IVF Behandlungen durchgeführt haben
• Männern, die mit Azoospermie diagnostiziert wurden
• Paare, die sich ein Kind eines bestimmten Geschlechts wünschen

Wie funktioniert das PGS-Verfahren?

Während einer IVF Behandlung wird am 3. Tag der Embryonalentwicklung eine Zelle von jedem einzelnen Embryo entnommen und zur DNA Analyse geschickt, wobei sich auch das Geschlecht von jedem einzelnen Embryo herausstellt. Die Embryonen werden gleichzeitig auch in ihrer Qualität bewertet. Für den Embryonentransfer werden nur die gesunden Embryonen mit der besten Qualität ausgesucht. Wenn Patienten es wünschen, können dann auch nur die Embryonen des gewünschten Geschlechts in die Gebärmutter übertragen werden.

Ein kurzer Überblick über eine IVF Behandlung mit dem PGS Verfahren:

Vorteile des PGS Verfahrens

Die PGS-Analyse erkennt Chromosomenanomalien in Embryonen, die im Laufe des Lebens zu genetischen Erkrankungen führen können. Beispielsweise werden Muskeldystrophie, Sichelzellenanämie, Mukoviszidose und Tay-Sachs ausgeschlossen. Das PGS Verfahren werden auch Chromosomendefekte wie Trisomie 21 (Down-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) erkannt.

Verbessert PGS die Chancen auf Erfolg bei einer IVF Behandlung?

Schlechte Eizellqualität ist der Hauptgrund für eine fehlgeschlagene IVF Behandlung. 

Die PGS Analyse ist zu >98 % genau und kann daher die Erfolgsrate bis zu 70 % erhöhen. Studien ergaben, dass die PGS Analyse das Risiko einer Fehlgeburt bei Frauen über 40 um bis zu 45,5 % senken kann.

Nachteile des PGS Verfahrens

Eine Haupteinschränkung des PGS Verfahrens ist Mosaizismus, bei dem verschiedene Zellen in einem Embryo unterschiedliche Anzahlen oder Anordnungen von Chromosomen aufweisen. Im Durchschnitt weisen etwa 50 % der Embryonen im Spaltungsstadium einen Mosaikismus auf. Laut Statistik beträgt daher die Fehldiagnoserate für PGS ungefähr 2 % pro Embryo.

Was ist das PID Verfahren

PID (Präimplantationsdiagnostik) ist ein Gentest, der an Embryonen durchgeführt wird, wenn eine bekannte oder vermutete genetische Störung vorliegt. PID ist eine der besten Techniken, die angewendet werden, um eine Übertragung von Genkrankheiten auf das Kind zu verhindern. Das ultimative Ziel der genetischen Diagnose ist es, für den Embryonentransfer nur gesunde Embryonen der besten Qualität auszuwählen.

Wem wird das PID Verfahren empfohlen?

• Frauen, die über 35 Jahre alt sind
• Träger geschlechtsspezifischer genetischer Störungen
• Träger einzelner Gendefekte
• Frauen, die von Chromosomenstörungen betroffen sind
• Frauen, die eine Fehlgeburt hatten

Wie funktioniert das PID-Verfahren?

Beim PID-Verfahren werden von den Embryonen am 5. Tag der Entwicklung Zellen entnommen, und zur DNA Analyse geschickt, um sie auf Gendefekte zu untersuchen. Dieser Vorgang kann einige Wochen dauern, daher werden die Embryonen nach der Biopsie am selben Tag noch eingefroren. Sobald die Ergebnisse vorliegen, werden nur die genetisch gesunden Embryonen in die Gebärmutter der Mutter übertragen.

Vorteile des PID Verfahrens

Die PID Analyse ist eine Alternative zum pränatalen Diagnosetest. Paare sollten die Belastung einer späten Diagnose in einer bereits etablierten Schwangerschaft vermeiden.

Darüber hinaus verhindert eine PID Untersuchung einen Schwangerschaftsabbruch, da das Embryo vor dem Transfer in die Gebärmutter untersucht wurde. Das ist der Hauptvorteil einer PID Untersuchung.

Auch gibt eine PID Analyse Paaren die Möglichkeit, trotz einer genetischen Erkrankung ein kerngesundes Kind zu bekommen. In der Vergangenheit konnten Paare mit einer genetischen Störung nur durch Adoption oder einer Embryonenspende Eltern werden, oder gaben den Traum einer Familie ganz auf. Mit der PID Untersuchung haben Paare das Glück, ein Baby zu bekommen, das von genetischen Anomalien nicht betroffen ist.

Wie genau ist die PID Untersuchung

Die PID Untersuchung hat eine Genauigkeit von fast 100 %. Die Biopsien werden erst am 5. Tag der Entwicklung der Embryonen entnommen, daher ist eine Fehldiagnose aufgrund des chromosomalen Mosaikismus sehr selten.

Wonach werden die Embryonen beim PID Verfahren untersucht?

Mit der PID Untersuchung sind mehr als 400 genetische Störungen nachweisbar.

Häufigste genetische Erkrankungen bei Embryonen:

• Mukoviszidose
• Tay-Sachs-Krankheit
• Wirbelsäulenmuskelatrophie (SMA)
• Hämophilie
• Sichelzellenanämie
• Duchennes Muskeldystrophie
• Thalassämie

Die PID ist auch eine Option für Eltern mit einer familiären Belastung von Brustkrebs. Frauen, die bei denen eine BRCA-Genmutation festgestellt wurde, haben ein erhöhtes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken. Die PID Untersuchung kann diese Gene erkennen und verhindern, dass sie auf die Nachkommen übertragen werden.

Nachteile des PID Verfahrens

Eine Langzeitstudie ergab, dass die mit einer PID Untersuchung verbundenen Risiken dieselben waren wie bei einer normalen IVF Behandlung auch.

Leider kann diese Untersuchung nicht alle genetischen Störungen vollständig ausschließen. Einige genetische Störungen und Krankheiten erzeugen Symptome, wenn betroffene Personen das mittlere Alter erreichen.

Darüber hinaus kann die PID Untersuchung vorgeburtliche Untersuchungen während der Schwangerschaft nicht völlig ersetzen. Wenn der Arzt den Verdacht hat, dass das Baby gefährdet ist, sind weitere Untersuchungen erforderlich, um den Gesundheitszustand des Babys festzustellen.

Auch ist das PID Verfahren ethisch und politisch umstritten, da sie grundlegende Fragen nach dem Wert der sich entwickelnden Lebens aufwirft. In vielen Ländern, darunter den meisten europäischen Ländern, ist die PID gesetzlich geregelt und für teils unterschiedliche Anwendungen erlaubt. In Deutschland ist sie ausschließlich zur Vermeidung von schweren Erbkrankheiten, Tot- oder Fehlgeburten zulässig.

Was ist der Unterschied zwischen dem PGS Verfahren und dem PID Verfahren?

PGS bewertet den Chromosomenstatus der Embryonen bei einer IVF Behandlung. Der Test erkennt genetische Defekte wie Trisomie 21 (Down-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und andere gängige Gendefekte.

Die PID untersucht Embryonen auf eine bestimmte genetische Erkrankungen, die ein oder beide Elternteile eventuell tragen. Die PID kann einzelne Genstörungen und chromosomale Translokationen (Umlagerungen von Teilen von Chromosomen) erkennen. Einige der mit PID nachweisbaren Störungen sind: Muskeldystrophie, Sichelzellenanämie, Mukoviszidose und Tay-Sachs.

Ein weiterer Unterschied besteht darin, dass das PGS Verfahren in Zypern für die Geschlechterwahl zur Verfügung steht. Die Geschlechtsselektion wird Paaren angeboten, die Verteilung der Geschlechter in der Familie ausgleichen möchten. Die PGS ist auch eine Option für Patienten, die in der Vergangenheit mehrere Schwangerschaftsverluste hatten (Fehlgeburten).

Zusammenfassung

Wenn einer oder beide Partner in der Familienanamnese genetische Störungen aufweist, oder Patienten über 35 Jahre alt sind, empfehlen unsere Experten, einen Gentest in Zusammenhang mit einer IVF-Behandlung auf Zypern in Betracht zu ziehen.

Der größte Vorteil von Gentests ist die Möglichkeit, trotz genetischer Vorbelastung, ein biologisches Kind zu bekommen.

Je nach Ihrer Vorgeschichte wird unser Kinderwunschberater Ihnen entweder das PID oder PGS Verfahren empfehlen.

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