Kann man mit einer IVF das Down-Syndrom erkennen?

Kann mit einer IVF das Down-Syndrom vermieden werden?

Das Down-Syndrom ist das Ergebnis einer genetischen Anomalie und kann derzeit nicht behandelt oder geheilt werden. Da es keine Heilung gibt, kann mit einer IVF in Zypern diese genetische Störung verhindert werden. Die Störung wird verursacht, wenn eine abnormale Zellteilung zu einer zusätzlichen vollständigen oder teilweisen Kopie vom Chromosom 21 führt. Dank der Fortschritte in der DNA-Technologie kann mit einer IVF in Zypern eine Vielzahl genetischer Störungen vor der Implantation in die Gebärmutter erkannt werden.

Gentests vor der Implantation beziehen sich auf zwei Arten von Tests, die an Embryonen während einer IVF in Zypern durchgeführt werden können – das Präimplantationsscreening (PGS) und die genetische Diagnostik vor der Implantation (PID). Zusätzlich zu diesen Tests kann die euroCARE IVF-Klinik in Nordzypern Array-vergleichende genomische Hybridisierungstests (Array-CGH) durchführen, bei denen alle 22 Chromosomensätze sowie die Geschlechtschromosomen (XX / XY) getestet werden.

Unsere Kinderwunschspezialisten in Zypern führen diese Tests durch, um festzustellen, ob Embryonen von genetischen Mutationen wie dem Down-Syndrom betroffen sind, die häufig zu einer fehlgeschlagenen Implantation und Fehlgeburt führen. Embryonen mit Down-Syndrom werden während der IVF-Behandlung vom Embryotransfer ausgeschlossen.

PGS, PID und Array CGH werden mit einer IVF Behandlung in Zypern kombiniert, um das Risiko einer Fehlgeburt zu verringern und die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Schwangerschaft zu erhöhen.

PGS Zypern – Genetische Untersuchung

PGS (Präimplantationsscreening) in Zypern ist ein Gentest, bei dem Embryonalzellen analysiert werden, um eine normale Anzahl von Chromosomen gibt (Euploidie). Eine abnormale Teilung von Spermien oder Eizellen kann dazu führen, dass ein Embryo ein oder weniger Chromosomen in den Zellen hat. Wenn einem Embryo ein Chromosom fehlt (Monosomie) oder ein zusätzliches Chromosom (Trisomie), spricht man von Aneuploidie.

Die Trisomie von Chromosom 21 führt bei Kindern zu Down-Syndrom (Trisomie 21). Das Down-Syndrom betrifft 1 von 700 Geburten weltweit.

Mit der PGS Methode können bei einer IVF Behandlung in Zypern Embryonen, die von Trisomie 21 betroffen sind, für den Embryonentransfer ausgeschlossen werden.

Wann sollte das PGS-Verfahren angewendet werden?

Werdende Eltern sollten das PGS Verfahren in Zypern in Betracht ziehen, wenn sie das Risiko haben, eine genetische Störung auf ihr Kind zu übertragen:

• Paare, die schon ein Kind mit Down-Syndrom haben.
• Frauen, die zwei oder mehr Fehlgeburten hatten (wiederkehrende Fehlgeburten).
• Frauen, bei denen ein Implantationsversagen aufgetreten ist.
• Frauen, bei denen unerklärliche Unfruchtbarkeit diagnostiziert wurde.
• Frauen, die älter sind als 35 Jahre.

Mit dem PGS-Verfahren kann unser euroCARE IVF-Embryologe die chromosomale Zusammensetzung der Embryonen bewerten. Für den Embryotransfer werden nur chromosomal normale Embryonen (euploid) ausgesucht.

Wie genau ist das PGS Verfahren?

Das PGS-Verfahren sind eine hoch entwickelte Technologie mit einer Genauigkeit von 97 Prozent. Die Erfolgsraten der IVF Behandlungen mit dem PGS Verfahren in Zypern liegt bei Frauen unter 35 Jahren bei fast 80 %. Darüber hinaus können Frauen nach 40 Jahren, die sich für eine IVF Behandlung in Zypern mit dem PGS-Verfahren entscheiden, das Risiko einer Fehlgeburt um mehr als 45 % senken.

PID Zypern – Genetische Untersuchung

Bei der PID (Präimplantationsdiagnostik) in Zypern werden Embryonen auf spezifische genetische Mutationen analysiert. Eine Familienanamnese des Down-Syndroms bei einem oder beiden Elternteilen kann die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass ein Kind mit derselben genetischen Mutation geboren wird.

Das ultimative Ziel eine PID in Zypern ist es, nur chromosomal „normale“ Embryonen für den Embryonentransfer auszuwählen.

Wann sollte das PID-Verfahren angewendet werden?

Das PID-Verfahren wird Paaren empfohlen, die eine bekannte genetische Krankheit haben oder Träger einer genetisch bedingten Krankheit sind. Das PID-Verfahren wird auch Paaren empfohlen, bei denen mehreren IVF-Zyklen fehlgeschlagen sind, oder Frauen, die mehrere Fehlgeburten aufgrund einer genetischen oder unbekannten Ursache hatten.

Neben dem Down-Syndrom können beim PID-Verfahren auch andere häufige genetische Störungen festgestellt werden:

• Sichelzellenanämie
• Muskeldystrophie
• Mukoviszidose
• BRCA1- und BRCA2-Mutationen
• Fragiles-X-Syndrom
• Tay-Sachs-Krankheit

Beim PID-Verfahren untersucht unser euroCARE IVF-Embryologe die genetische Struktur jedes einzelnen Embryos und wählt nur Embryonen aus, die genetisch normal sind. Es werden nur gesunde Embryonen in die Gebärmutter übertragen.

Array CGH Untersuchung in Zypern

Array CGH in Zypern ist eine Art von Gentest, der während der IVF in Zypern angewendet wird, dabei werden alle 22 Chromosomensätze plus die Geschlechtschromosomen (XX / XY) untersucht. Der Array CGH Test ist ein detaillierterer Gentest, der an Embryonen durchgeführt werden kann, bevor sie in die Gebärmutter übertragen werden. Dieses Verfahren ist erforderlich, falls der Verdacht besteht, dass eine genetische Krankheit auf die Nachkommen übertragen werden könnten.

Die Array CGH Analyse

Am Tag 5 der Embryonalentwicklung werden einige Zellen von jedem einzelnen Embryo in unserem Labor für die Array-CGH-Analyse entfernt. Am selben Tag werden die Embryonen mit dem Verglasung-Verfahren eingefroren. Während der Array-CGH in der euroCARE IVF-Klinik werden zwei genomische DNA-Proben aus zwei eng verwandten Quellen verglichen, um Anomalien in der Anzahl der Chromosomen zu identifizieren. Sobald das Ergebnis der Analyse vorliegt, kann der Embryonentransfer geplant werden. Dafür wird die Patientin Medikamente einnehmen, um ihre Gebärmutter auf die Implantation vorzubereiten. Die Untersuchungsergebnisse liegen in der Regel nach ca. 4 Wochen vor. Für den Embryonentransfer werden nur gesunde Embryonen ausgewählt.

PGS-Verfahren oder PID-Verfahren in Zypern

Das PGS Verfahren und das PID Verfahren sind zwei Gentests, die zwar viel gemeinsam haben, sich aber auch in vielerlei Hinsicht unterscheiden:

• Ablauf: Sowohl PGS als auch PID folgen bis auf den ersten Schritt – die Embryonenbiopsie – demselben Verfahren. Beim PGS Verfahren in Zypern wird die Biopsie am 3. Tag nach der Befruchtung durchgeführt, das Ergebnis liegt innerhalb von 36 Stunden vor. Die Embryonen können noch im gleichen Zyklus am 5. Tag der Embryonalentwicklung übertragen werden. Beim PID-Verfahren wird die Biopsie erst im Blastozysten Stadium der Embryonalentwicklung entnommen. Die Embryonen werden während des Verfahrens eingefroren. Der Embryonentransfer kann beim PID-Verfahren nicht im gleichen Behandlungszyklus stattfinden. 
• Chromosomenanalyse: Beim PGS Verfahren in Zypern werden die werden 5 Chromosomen untersucht, wobei die am häufigsten auftretenden Erbkrankheiten festgestellt werden können. Beim PID-Verfahren werden alle 24 Chromosomen in unserem Labor auf mögliche Anomalien analysiert.

Was sind die Risiken von Gentests?

Die Gesundheitsrisiken für Kinder, die nach PGS- oder PID-Tests geboren wurden, unterscheiden sich nicht von denen, die nach einer normalen IVF Behandlung geboren wurden. Es wird allgemein empfohlen, dass die Patientin während ihrer Schwangerschaft zusätzliche vorgeburtliche Untersuchungen durchführt, um die Ergebnisse der PGS- oder PID-Tests zu bestätigen.

Was ist das Down-Syndrom?

Menschliche Gene bestimmen, wie der Körper aussieht und funktioniert. Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen vollständigen oder teilweisen Kopie vom Chromosom 21 verursacht wird. Dieses zusätzliche Chromosom verändert den Entwicklungsverlauf und verursacht die mit dem Down-Syndrom verbundenen physikalischen Merkmale.

Das Down-Syndrom führt zu einer Reihe von Problemen, die das Kind sowohl geistig als auch körperlich betreffen. Das Down-Syndrom ist bei den betroffenen Personen unterschiedlich schwer und kann zu geistigen Behinderungen und Entwicklungsverzögerungen führen. Das Down-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung ohne Heilung.

Das Down-Syndrom ist die häufigste genetische Chromosomenstörung und Ursache für Lernstörungen bei Kindern. Es verursacht auch häufig andere medizinische Anomalien, einschließlich Herz- und Magen-Darm-Störungen.

Symptome des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom ist mit bestimmten intellektuellen Entwicklungsproblemen verbunden, die leicht, mittelschwer oder schwer sein können.

Intellektuelle Symptome

• Kurze Aufmerksamkeitsspanne
• Schlechtes Urteilsvermögen
• Impulsives Verhalten
• Langsames Lernen
• Verzögerte Sprachentwicklung

Körperliche Symptome

Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel typische körperliche Merkmale:

• Flaches Gesicht
• Kleiner Kopf
• Kurzer Hals
• Schräg aufwärts gerichtete Augen
• Kleine Ohren
• Breite, kurze Finger
• Kleine weiße Flecken in der Iris 
• Kleinwüchsig

Säuglinge mit Down-Syndrom können normal groß sein, wachsen jedoch normalerweise langsamer und bleiben kürzer als andere gleichaltrige Kinder.

Geistige Behinderungen

Die meisten Kinder mit Down-Syndrom haben leichte bis mittelschwere kognitive Beeinträchtigungen. Die Sprache ist verzögert und sowohl das Kurz- als auch das Langzeitgedächtnis sind betroffen.

Mit dem Down-Syndrom verbundene Erkrankungen

Menschen mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für eine Reihe anderer Gesundheitszustände:

• Angeborener Herzfehler – Kinder mit Down-Syndrom werden normalerweise mit einem Herzfehler geboren, der möglicherweise im frühen Alter operiert werden muss.
• Magen-Darm-Erkrankungen – Dies können Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus sein. Es besteht auch das Risiko, Verdauungsprobleme wie Magen-Darm-Blockaden, Sodbrennen oder Zöliakie zu entwickeln.
• Autoimmunerkrankungen – Kinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkrankungen, einige Formen von Krebs und Lungenentzündung zu entwickeln.
• Schlafstörungen – Schlafapnoe ist eine schwere Schlafstörung, bei der die Atmung in einem sich ständig wiederholenden Zyklus stoppt und beginnt. Menschen mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko, eine schwere Schlafapnoe zu entwickeln.
• Fettleibigkeit – Menschen mit Down-Syndrom neigen eher dazu, fettleibig zu sein als nicht betroffene Menschen.
• Wirbelsäulenprobleme – Einige Menschen mit Down-Syndrom können von angeborenen Wirbelsäulendefekten betroffen sein, die zu Instabilität führen und das Risiko schwerer Verletzungen durch Überdehnung des Halses bergen.
• Leukämie – Kleinkinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämie Risiko.
• Kognitive Störungen – Menschen mit Down-Syndrom haben nach dem 50. Lebensjahr ein stark erhöhtes Demenzrisiko. Das Down-Syndrom erhöht auch das Alzheimer-Risiko.
• Andere Störungen – Das Down-Syndrom kann auch mit anderen Gesundheitszuständen verbunden sein, einschließlich Autismus, Problemen mit Hormonen oder Drüsen, Zahnproblemen, Krampfanfällen, Ohrenentzündungen sowie Hör- oder Sehstörungen.

Ursachen des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom wird durch drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei verursacht. Die Eltern des betroffenen Kindes sind typischerweise genetisch normal. Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein zweites Kind mit dem Syndrom zu bekommen.

Ist das Down-Syndrom genetisch bedingt?

Die meisten Fälle von Down-Syndrom werden nicht vererbt. Manchmal kann das Translokations-Down-Syndrom auf das Kind übertragen werden. Das Syndrom wird im Allgemeinen durch einen Fehler in der Zellteilung vor oder bei der Empfängnis verursacht.

Arten von Down-Syndrom

• Trisomy 21 – In den meisten Fällen wird das Down-Syndrom durch Trisomie 21 verursacht, die auch unter dem Karyotyp 47, XX, + 21 für Frauen und 47, XY, + 21 für Männer bekannt ist. Am häufigsten (95 %) tritt die sogenannte freie Trisomie 21 auf, bei der alle Körperzellen das dreifache Chromosom 21 aufweisen. Infolgedessen hat das Baby in allen Zellen 47 Chromosomen als die normalen 46. Dies kann durch eine abnormale Zellteilung während der Eizell- oder Spermien Entwicklung verursacht werden. 
• Mosaik-Down-Syndrom – Beim Down-Syndrom bedeutet Mosaikismus, dass einige Körperzellen eine Trisomie 21 aufweisen und die anderen die typische Anzahl von Chromosomen aufweisen. Mosaikismus wird durch abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht. Das Mosaic-Down-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die in 2,5 % der Fälle auftritt.
• Translokations-Down-Syndrom – Das zusätzliche Chromosom 21 kann in 2–4 % der Fälle auch aufgrund einer Robertsonschen Translokation (neu angeordnete Gene) auftreten. In diesem Fall ist der lange Arm von Chromosom 21 an ein anderes Chromosom gebunden, häufig an Chromosom 14. Die Translokation erfolgt vor oder bei der Empfängnis. Eine Translokations-Trisomie (durch Chromosomenverlagerung) kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern ein Elternteil vorbelastet ist, demnach eine balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne die Symptome eines Down-Syndroms vorliegt. Der Elternteil mit einer solchen Mutation ist sowohl physisch als auch psychisch normal, hat jedoch eine höhere Wahrscheinlichkeit, Eizellen oder Spermien mit einem zusätzlichen Chromosom 21 zu produzieren.

Down-Syndrom-Risikofaktoren

• Genetische Translokation für das Down-Syndrom – Wenn ein oder beide Elternteile von einer genetischen Translokation (Chromosomenverlagerung) für das Down-Syndrom betroffen sind oder diese tragen, ist es wahrscheinlicher, dass Kinder mit dem Syndrom geboren werden.
• Frühere Schwangerschaft mit Down-Syndrom – Eltern mit einem Kind mit Down-Syndrom haben höhere Chancen, erneut ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.

Zusammenfassung

Bei einer IVF Behandlung in Zypern können Paare Gentests wie PGS, PID oder Array-CGH durchführen lassen, um genetische Anomalien bei den Embryonen wie das Down-Syndrom zu identifizieren. Dadurch können Embryonen ohne genetische Defekte für den Embryotransfer ausgewählt werden.

Die Gentests haben zwei wichtige Vorteile:

• Genetische Störungen werden verhindert
• Erhöhte Wahrscheinlichkeit einer gesunden Schwangerschaft und einer erfolgreichen Geburt nach einer IVF Behandlung in Zypern.

Wenn Sie mehr über die bei euroCARE IVF in Nordzypern verfügbaren Gentests erfahren möchten, wenden Sie sich an unsere Spezialisten um Ihre Behandlungsmöglichkeiten zu besprechen.